Повторювана та стереотипна поведінка при розладах аутистичного спектра та лобних епілепсіях: обговорення клінічного випадку. - Скрипник, Тетяна (Психосоматична медицина та загальна практика, 2021)
УДК 616.89+616.853-053.2 Повторювана та стереотипна поведінка при розладах аутистичного спектра та лобних епілепсіях: обговорення клінічного випадку. Скрипник Тетяна Олексіївна ДУ «Інститут психіатрії, судово-психіатричної експертизи та моніторингу наркотиків Міністерства охорони здоров’я України», Київ, Україна Актуальність: Розлади аутистичного спектра (РАС) мають поширеність 1-2% серед дитячої популяції у світі та відносяться до спектру порушень нейророзвитку. РАС характеризуються значним генетичним та клінічним поліморфизмом, зокрема коморбідністю з неврологічними та психічними розладами. У 15 - 30 % дітей з РАС протягом життя діагностується епілепсія. Повторювані рухи та вокалізації при РАС часто схожі і потребують диференційної діагностики з моторними та вокальними феноменами у структурі епілептичних припадків, з моторними та вокальними тиками, зокрема при розладі Турета, обсесіями та компульсіями при обсесивно-компульсивному розладі. Поліморбідність РАС ускладнює типологізацію повторюваних рухових та вокальних феноменів. Поліморфізм повторюваних рухів та вокалізацій також притаманний енцефалопатіям розвитку. Мета – дослідити клінічний поліморфізм, варіанти моторних феноменів протягом 6 років життя у дитини з подвійною діагностикою РАС та лобної епілепсії. Матеріали та методи дослідження. На базі відділу психічних розладів дітей та підлітків ДУ «Науково-дослідний Інститут психіатрії МОЗ України» протягом 6 років спостерігалася дитина з РАС і лобною фокальною епілепсією. Дитина проходила комплексне психіатричне та неврологічне обстеження кожні три місяці. Для діагностики та оцінки перебігу психічних розладів використовували DAWBA та K-SADS-PL. Для оцінки аутистичної симптоматики використовували ADOS та ADI-R, тикозної симптоматики – YGTSS, обсесивно-компульсивних розладів у дітей з РАС – CYBOCS ASD. Когнітивне функціонування дитини оцінювали з використанням PEP-R і тест Векслера, соціально-адаптивну поведінку Vineland і SRS. Кожні шість місяців та при позачергових візитах проводилося ЕЕГ дослідження з математичним аналізом отриманих результатів. Результати: Дитячий аутизм у дитини було діагностовано відповідно до діагностичних критеріїв МКХ 10, результатів напівструктурованого інтерв’ю з батьками - ADI-R та оцінювання актуальної поведінки за ADOS. Протягом періоду контрольованого спостереження епілептичні пароксизми характеризувалися відсутністю повної втрати свідомості, поліморфністю нападів з численними руховими та вокальними феноменами, які диференціювали з симптомами РАС, тикозного, обсесивно-компульсивного розладів. Стереотипні рухи у вигляді автоматичних повторювальних дій спостерігалися в проксимальних відділах кінцівок, виглядали, як продовження і повторення попередньо виконуваних і повсякденно виконуваних автоматичних дій. Епізоди мимовільних гримас з перекосом м’язів обличчя протягом перших двох років спостереження виглядали як зумисний акт діяльності, а не як епілептичні пароксизми. Результати ЕЕГ також не підтверджували діагноз епілепсії. Динамічне лонгітудинальне спостереження клінічного патоморфозу повторюваних рухових та вокальних феноменів, аналіз терапевтичних відповідей на лікування у різні періоди часу арипіпразолом, гуанфацином, сертраліном, ламотригіном, аналіз симптомів, кваліфікованих у якості коморбідних, поступове наростання фокальних епілептиформних змін на ЕЕГ дозволило діагностувати у дитини лобну епілепсію у дитині з розладом аутистичного спектра. Висновки: Більшість дітей з РАС мають вокальні та моторні феномени, які можуть нагадувати симптоми коморбідних психічних розладів. Повторювані рухи та вокалізації при РАС, як прояви тикозного, обсесивно-компульсивного розладів, складно диференціювати, вони можуть накладатися у випадку коморбідності розладів. При появі у таких пацієнтів специфічної епілептичної активності та епілептичних припадків має проводиться диференційна діагностика з енцефалопатією розвитку. Лобна форма епілепсії може супроводжуватися нападами без повної втрати свідомості з характерними автоматичними повторювальними стереотипними рухами, які мають значну варіативність протягом життя. Наведений клінічний випадок підтримує точку зору, що РАС та епілепсії є проявами єдиного патологічного процесу - порушення нейророзвитку. Ключові слова: розлади аутистичного спектра, лобна епілепсія, повторювані та стереотипні рухи, епілептичні напади.