Розуміння генетичної природи деяких психічних розладів. Синдром делеції 1q21.1 хромосоми. Скорочений огляд - Orlova, Nataliia (Психосоматична медицина та загальна практика, 2019)
Займаючись вивченням генів, генетичних варіацій та спадковості, генетика розкриває завісу та збагачує нас новими знаннями про природу нейропсихіатричних захворювань. З’являється, що як широко поширені та відомі нам хвороби, так і дуже рідкісні, не зовсім ще зрозумілі науці – в більшості своєї генетично детерміновані і займають певні ділянки (локуси) в певних хромосомах, як книжки на полицях бібліотеки. Насьогодні вже відомо багато хромосомних аномалій, маніфестуючих порушенням поведінки та психічними розладами. В статті висвітлюються нові знання про порушення поведінки, пов’язанні з першою найбільшою хромосомою людини. Виявляється, що різноманітні збої, як делеція, мікроделеція або дуплікація в певних локусах цієї хромосомі грають значну роль в появі як добре відомих, так і не зовсім, нейропсихіатричних розладів. Акцентується увага саме на синдромі делеції її довгого плеча – синдром делеції 1q21.1 хромосоми. В наведеній ідіограмі першої хромосоми чітко визначені локуси порушень, що обговорюються. Освітлюються методи сучасної діагностики, що використовуються для визначення хромосомних аномалій та аналізується і обговорюється можливий механізм встаткування. Наводяться приклади можливих клінічних проявів, що були колись виявлені у носіїв з таким синдромом, та методи лікування і реабілітації. Важливим моментом є те, що надається спроба узагальнити знання про порушення, викликане синдромом делеції та дуплікації довгого плеча хромосоми 1q21.1 та ведеться активний пошук можливих зав’язків з розвитком шизофренії та аутизмом у носіїв. Важливість розуміння і знання цього - є невід’ємною частиною діагностичного та лікувального процесів сучасного психіатра. Це важливо враховувати вже при першій зустрічі та бесіді з родичами або самим пацієнтом. До того ж, це має велике значення для ведення пацієнтів з синдромом та розуміння наслідків і прогнозу нейропсихіатричного розладу.